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La neurofibromatosi di Tipo 1 in eta’ pediatrica
Claudia SANTORO, Giulio PILUSO
Paperback € 40,85
eBook (ePub) € 43,00
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DESCRIPTION
La neurofibromatosi tipo 1 (NF1) è una condizione genetica rara, a trasmissione autosomica dominante, con rischio per i pazienti di sviluppare tumori, per lo più di istologia benigna. Si caratterizza per un coinvolgimento potenzialmente multisistemico, con esordio età dipendente. La maggior parte delle sue manifestazioni cliniche compare in età pediatrica, di qui l’esigenza di un volume dedicato alla NF1 in età evolutiva. Negli ultimi anni, un numero crescente di lavori scientifici ha investigato i complessi meccanismi molecolari che sono alla base delle varie complicanze della NF1. Abbiamo quindi inteso fornire una panoramica il più possibile completa sulla biologia molecolare della NF1, sulle correlazioni genotipo-fenotipo attualmente conosciute, sulle manifestazioni cliniche, sulla diagnosi ed il management clinico, approfondendo anche le opzioni terapeutiche per il paziente pediatrico con NF1. Questo volume, frutto del contributo dei maggiori esperti italiani del settore, si rivolge a genetisti, consulenti genetici, pediatri, neurologi, neuropsichiatri infantili, radiologi, oncologi, dermatologi, oculisti, ortopedici, e ogni altro specialista coinvolto nella gestione dei bambini e adolescenti con NF1. Sono stati inoltre inclusi capitoli sulla transizione all’età adulta e sul ruolo delle associazioni dei pazienti e della rete ERN GENTURIS sul territorio nazionale.
ABOUT THE AUTHORS
Claudia SANTORO. UOSD di Neuropsichiatria Infantile, Dipartimento di Salute Mentale e Fisica e di Medicina Preventiva, e Centro di riferimento delle Neurofibromatosi; UOSD di Ematologia e Oncologia Pediatrica, Dipartimento della Donna, del Bambino e di Chirurgia Generale e Specialistica, Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli, Napoli, Italia
Giulio PILUSO. Dipartimento di Medicina di Precisione, Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli, Napoli, Italia
CHAPTER INDEX
Criteri diagnostici, diagnosi differenziale e monitoraggio clinico in età pediatrica
Claudia Santoro, Giulio Piluso
Il gene NF1 e le correlazioni genotipo-fenotipo
Niccolò Di Giosaffatte, Alessandro De Luca
I tumori del sistema nervoso centrale e periferico
Veronica Saletti, Marica Eoli
La patogenesi dei neurofibromi plessiformi e dei tumori maligni delle guaine periferiche
Eva Trevisson, Maria Luisa Garau
Gli inibitori di MEK nella NF1: passato, presente e futuro
Enrico Opocher
Altre complicanze oncologiche
Cristina Peduto, Claudia Santoro, Silverio Perrotta
Le manifestazioni vascolari e cardiologiche
Annapaola Cirillo, Daniela Melis, Giuseppe Limongelli
Neurofibromatosi di Tipo 1: le complicanze di interesse neurochirurgico e neurovascolare
Nicola Onorini, Pietro Spennato, Giuseppe Mirone, Francesca Sarti, Massimiliano Porzio, Roberta Laera, Giuseppe Cinalli
NF1: manifestazioni e complicanze oftalmologiche
Raffaele Parrozzani, Eleonora Cosmo, Rosa Boccia, Claudio Iovino
Aspetti dermatologi della neurofibromatosi di Tipo 1
Vittorio Tancredi, Giuseppe Argenziano, Vincenzo Piccolo
Aspetti auxologici e complicanze endocrinologiche
Anna Grandone, Francesca Aiello
Le manifestazioni neuroradiologiche e le loro implicazioni cliniche
Alessandra D’Amico, Giovanna Pezzullo, Mario Cirillo
Disordini neurologici e psichiatrici dell’età evolutiva
Pia Bernardo, Marco Carotenuto, Giuseppina Miele, Marina Melone
Manifestazioni scheletriche della neurofibromatosi di Tipo 1
Marco Crostelli, Osvaldo Mazza, Giuseppe Iodice, Giuseppe Toro
La transizione dei pazienti all’età adulta
Claudia Santoro, Giuseppina Miele, Nunzio Setola, Marina Melone
Il ruolo delle associazioni, EURORDIS e la rete ERN-GENTURIS
Corrado Melegari, Federica Chiara
