RASSEGNA   

La Rivista Italiana della Medicina di Laboratorio 2025 Jan 23

DOI: 10.23736/S1825-859X.24.00273-1

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lingua: Italiano

Il connubio tuttora indissolubile tra la morfologia e la diagnosi della leucemia acuta promielocitica

Anna Maria CENCI ¹, Lidia DA LIO ², Marco MORETTI ², Barbara CASOLARI ³ ✉, Fabrizio PAPA ⁴ a nome del GdS-E SIPMeL

¹ SIPMeL, Castelfranco Veneto, Treviso, Italia; ² Struttura Organizzativa Dipartimentale di Medicina di Laboratorio AOU delle Marche, Ancona, Italia; ³ Direzione Medica di Presidio Ospedaliero, Ospedale di Vignola, AUSL Modena, Vignola, Modena, Italia; ⁴ Unità Operativa Complessa di Laboratorio Analisi, Ospedale Isola Tiberina, Fatebenefratelli Gemelli, Roma, Italia

La leucemia acuta promielocitica (LAP) rappresenta oggi circa il 10% delle leucemie acute mieloidi (LAM) e viene classificata tra quelle con difetto molecolare, presentando nel 98% dei casi la traslocazione t(15;17), cui sono legate le manifestazioni cliniche della malattia. I progressi della ricerca e le conoscenze acquisite sull’eziopatogenesi molecolare della patologia hanno portato all’utilizzo di farmaci non chemioterapici, come ATRA (all-trans retinoic acid) e ATO (arsenic trioxide), che hanno cambiato la prognosi e l’andamento stesso della malattia, ma che, per poter incidere in modo positivo, devono essere utilizzati con la massima tempestività. La diagnosi necessita quindi sia di metodiche analitiche di agevole ed immediata applicazione che di operatori in grado di condurre le indagini in tempi assai stretti affinché l’efficacia terapeutica a disposizione possa essere sfruttata al massimo. In questo percorso il laboratorio è luogo elettivo di intervento, con l’esecuzione di test di base come l’emocromo e con l’indispensabile ricerca, riconoscimento e refertazione dei promielociti atipici, con le loro peculiari caratteristiche morfologiche, autentici marker della patologia. Secondo le attuali raccomandazioni, nel sospetto diagnostico di LAP e in attesa della conferma molecolare indispensabile nella gestione della patologia, si deve attivare la terapia specifica previa esecuzione dell’esame del sangue periferico, del midollo osseo e della valutazione della presenza di coagulopatia. Quindi, mentre indagini più approfondite e valutazioni di conferma sono in corso, la morfologia può fornire tempestivamente indizi necessari per la diagnosi presuntiva, anche per specifiche categorie citogenetiche/molecolari di LAP. Il presente lavoro esamina l’attuale contributo della morfologia microscopica alla diagnosi precoce di LAP e la necessità di disporre di operatori in possesso della competenza utile a gestirne in prima battuta il riconoscimento, con l’esecuzione e l’interpretazione dei test di base, anche in laboratori periferici, in organizzazioni di tipo Hub&Spoke, e in reti specialistiche multidisciplinari bilanciate. Tali situazioni costituiscono, nella vita reale, il presente e il futuro su cui lavorare per il miglioramento della prognosi e per i pazienti affetti da questa severa patologia.

KEY WORDS: Promyelocyte; Morphology; Cellular granulations; Molecular tests; Timeliness