CASO CLINICO   

Il Giornale Italiano di Radiologia Medica 2018 Novembre-Dicembre;5(6):738-42

DOI: 10.23736/S2283-8376.18.00137-7

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lingua: Italiano

Aspetti neuroradiologici in un caso di Sindrome di Joubert

Giovanna FAVARO ¹, Alessandra BUCCI ² ✉, Gaetano CANTALUPO ³, Giuseppe K. RICCIARDI ², Elisa M. CICERI ²

¹ Dipartimento di Radiologia, Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata (AOUI), Verona, Italia; ² Dipartimento di Neuroradiologia, Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata (AOUI), Verona, Italia; ³ Neuropsichiatria Infantile, Università di Verona, Verona, Italia

La sindrome di Joubert (JS) è un raro disturbo congenito dello sviluppo del sistema nervoso centrale, descritto per la prima volta da Marie Joubert nel 1969. Ha una prevalenza di circa 1/100.000. È una ciliopatia geneticamente eterogenea a trasmissione autosomica recessiva o più raramente X-linked recessiva. Clinicamente è caratterizzato da ipotonia e ritardo nello sviluppo, spesso associati a disabilità intellettiva di grado variabile. La prima manifestazione clinica spesso si ha nel periodo neonatale, con episodi di tachipnea e/o apnea e nistagmo. Altri sintomi possono essere atassia cerebellare e aprassia oculomotoria. Può esser presente una facies caratteristica. La diagnosi si basa sull’associazione dei dati clinico-anamnestici con i reperti di neuroimaging [“segno del dente molare” (MTS) in risonanza magnetica (RM)]. Tale segno è costituito dalla triade:disgenesia della porzione istmica del tronco encefalico con assottigliamento/allungamento della giunzione ponto-mesencefalica e approfondimento della fossa interpeduncolare; ispessimento dei peduncoli cerebellari superiori, orizzontalizzati, perpendicolari al tronco, che circondano il IV ventricolo allungato; ipoplasia vermiana, con incisura sagittale del verme cerebellare superiore.La diagnosi di solito avviene nei primi mesi di vita con RM, come nel nostro caso. Lo screening genetico è importante, e nelle coppie con un primo figlio affetto la consulenza genetica è indicata data la ereditarietà.Riportiamo il caso di un bambino di 14 mesi giunto alla nostra attenzione per aprassia oculo-motoria. Alla RM encefalo espletata in sedazione è stato riscontrato il “segno del dente molare”.

KEY WORDS: Joubert syndrome - Molar - Ciliopathies - Malformations of cortical development - Magnetic resonance imaging