Home > Riviste > Journal of Radiological Review > Fascicoli precedenti > Il Giornale Italiano di Radiologia Medica 2018 Novembre-Dicembre;5(6) > Il Giornale Italiano di Radiologia Medica 2018 Novembre-Dicembre;5(6):738-42

ULTIMO FASCICOLO
 

JOURNAL TOOLS

eTOC
Per abbonarsi
Sottometti un articolo
Segnala alla tua biblioteca
 

ARTICLE TOOLS

Publication history
Estratti
Permessi
Per citare questo articolo

 

CASO CLINICO   

Il Giornale Italiano di Radiologia Medica 2018 Novembre-Dicembre;5(6):738-42

DOI: 10.23736/S2283-8376.18.00137-7

Copyright © 2018 EDIZIONI MINERVA MEDICA

lingua: Italiano

Aspetti neuroradiologici in un caso di Sindrome di Joubert

Giovanna FAVARO 1, Alessandra BUCCI 2 , Gaetano CANTALUPO 3, Giuseppe K. RICCIARDI 2, Elisa M. CICERI 2

1 Dipartimento di Radiologia, Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata (AOUI), Verona, Italia; 2 Dipartimento di Neuroradiologia, Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata (AOUI), Verona, Italia; 3 Neuropsichiatria Infantile, Università di Verona, Verona, Italia


PDF


La sindrome di Joubert (JS) è un raro disturbo congenito dello sviluppo del sistema nervoso centrale, descritto per la prima volta da Marie Joubert nel 1969. Ha una prevalenza di circa 1/100.000. È una ciliopatia geneticamente eterogenea a trasmissione autosomica recessiva o più raramente X-linked recessiva. Clinicamente è caratterizzato da ipotonia e ritardo nello sviluppo, spesso associati a disabilità intellettiva di grado variabile. La prima manifestazione clinica spesso si ha nel periodo neonatale, con episodi di tachipnea e/o apnea e nistagmo. Altri sintomi possono essere atassia cerebellare e aprassia oculomotoria. Può esser presente una facies caratteristica. La diagnosi si basa sull’associazione dei dati clinico-anamnestici con i reperti di neuroimaging [“segno del dente molare” (MTS) in risonanza magnetica (RM)]. Tale segno è costituito dalla triade:disgenesia della porzione istmica del tronco encefalico con assottigliamento/allungamento della giunzione ponto-mesencefalica e approfondimento della fossa interpeduncolare; ispessimento dei peduncoli cerebellari superiori, orizzontalizzati, perpendicolari al tronco, che circondano il IV ventricolo allungato; ipoplasia vermiana, con incisura sagittale del verme cerebellare superiore.La diagnosi di solito avviene nei primi mesi di vita con RM, come nel nostro caso. Lo screening genetico è importante, e nelle coppie con un primo figlio affetto la consulenza genetica è indicata data la ereditarietà.Riportiamo il caso di un bambino di 14 mesi giunto alla nostra attenzione per aprassia oculo-motoria. Alla RM encefalo espletata in sedazione è stato riscontrato il “segno del dente molare”.


KEY WORDS: Joubert syndrome - Molar - Ciliopathies - Malformations of cortical development - Magnetic resonance imaging

inizio pagina