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CASO CLINICO   

Il Giornale Italiano di Radiologia Medica 2018 Marzo-Aprile;5(2):249-56

DOI: 10.23736/S2283-8376.18.00035-9

Copyright © 2018 EDIZIONI MINERVA MEDICA

lingua: Italiano

Sindromi feocromocitoma/paraganglioma familiari: paraganglioma bilaterale del collo metastatico in paziente con mutazione del gene SDH

Monica M. LANZETTA 1, Diletta COZZI 1, Gloria ADDEO 1, Ginevra DANTI 1, Letizia CANU 2, Giuseppina DE FILPO 2, Tonino ERCOLINO 3, Massimo MANNELLI 2, Vittorio MIELE 1

1 SOD Radiodiagnostica di Emergenza Urgenza, Dipartimento dei Servizi, Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi, Firenze, Italia; 2 Dipartimento di Scienze Biomediche Sperimentali e Cliniche “Mario Serio”, Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi, Firenze, Italia; 3 Unità di Endocrinologia, Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi, Firenze, Italia


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Le sindromi feocromocitoma/paraganglioma familiari (paraganglioma-pheochromocytoma [PGL/PCC]) sono caratterizzate dalla presenza di questi tumori in soggetti portatori di mutazioni dei geni SDHA, SDHB, SDHC e SDHD, che codificano per le quattro subunità della succinato-deidrogenasi mitocondriale (SDH), e del gene SDHAF2 (o assembling factor 2), responsabile della flavinazione della subunità A. Le corrispettive sindromi familiari, denominate PGL da 1 a 5, hanno ampia variabilità clinica, ma spesso si presentano con la comparsa di feocromocitomi/paragangliomi retroperitoneali e della regione testa/collo (più spesso tumori glomici) sia secernenti che non secernenti, nella maggioranza dei casi benigni. Descriviamo il caso di una giovane donna di 40 anni portatrice della mutazione del gene SDHD, con paragangliomi bilaterali e recidivanti del collo con metastasi epatiche, polmonari e interessamento secondario vertebrale. La conoscenza delle manifestazioni cliniche e degli elementi distintivi di queste sindromi familiari, associata a una corretta analisi genetica, consente una diagnosi accurata e permette di inserire il paziente in uno stretto follow-up per identificare precocemente un’eventuale recidiva di malattia o insorgenza di secondarietà maligne.


KEY WORDS: Paraganglioma - Pheochromocytoma - Mutation - Magnetic resonance imaging

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