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Otorinolaringologia 2007 September;57(3):171-3

Copyright © 2007 EDIZIONI MINERVA MEDICA

lingua: Inglese

Inusuale localizzazione di Neurofibromatosi di tipo 1 a livello del canale uditivo esterno: descrizione di un caso

Gargano R., Gallina S., Raineri R., Speciale R., Restivo S.

Department of Otorhinolaryngology University of Palermo, Palermo, Italy


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I tumori di origine neurogenica rappresentano una piccola ma significativa porzione delle masse della regione testa-collo nei bambini. Vi riportiamo il caso di una ragazza di 15 anni con una inusuale localizzazione di neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) a livello del canale uditivo esterno. Questa malattia, nota anche come malattia di von Recklinghausen, è anche la più comune patologia trasmessa geneticamente, essendo presente in uno su 3000 nati. L’anomalia genetica riscontrata nei pazienti con NF1, è stata localizzata sul braccio lungo del cromosoma 17. Questo gene è un gene onco-soppressore, il cui malfunzionamento determina in parte tumori neurosensoriali benigni e occasionalmente maligni. La decisione di operare pazienti con NF1 ha un numero limitato di indicazioni chirurgiche. Il trattamento chirurgico in questi pazienti assolve una funzione puramente palliativa. Nel presente caso, il tumore è stato asportato chirurgicamente senza complicanze.

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