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CASI CLINICI
Minerva Urologica e Nefrologica 2006 December;58(4):351-4
Copyright © 2006 EDIZIONI MINERVA MEDICA
lingua: Inglese
Sindrome da contiguità genica TSC2/PKD1 in un adulto
Culty T. 1, Molinie V. 2, Lebret T. 3, Savareux L. 3, Souid M. 4, Delahousse M. 5, Botto H. 3
1 Department of Urology CHU Pitié-Salpétrière, Paris, France 2 Department of Pathology Saint-Joseph Hospital, Paris, France 3 Department of Urology Foch Hospital, Suresnes, France 4 Department of Nephrology Poissy-St-Germain-en-Laye Hospital Poissy, France 5 Department of Nephrology Foch Hospital, Suresnes, France
In una paziente di 48 anni, con anamnesi positiva per patologia renale policistica autosomica dominante (autosomal-dominant polycistic kidney disease, ADPKD), è stata identificata con esame istologico dopo nefrectomia la presenza di angiomiolipomi renali multipli. La presentazione clinica e gli aspetti patologici depongono a favore della diagnosi di sindrome da contiguità genica TSC2/PKD1, provocata dalla perdita simultanea di TSC2 e PKD1, i due geni principali per il complesso della sclerosi tuberosi e dell’ADPKD.