REVIEW   

Minerva Urologica e Nefrologica 2001 September;53(3):171-7

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lingua: Italiano

Ereditarietà e tumori di interesse urologico

Sciarra A., Pastore A. L., Cardi A., Voria G., Di Silverio F.

Università degli Studi «La Sapienza» - Roma Dipartimento di Urologia «U. Bracci»

La maggior parte dei tumori maligni umani deriva da una successione di più mutazioni su geni regolatori della crescita cellulare. Quindi la trasformazione neoplastica è un evento multistep o a volte multigenico dove più mutazioni devono intervenire. Per alcune neoplasie umane sono state identificate delle forme ereditarie. Nelle forme ereditarie, l’individuo eredita già una o più di queste mutazioni ed assume un rischio aumentato di sviluppare uno specifico carcinoma e ad un’età più precoce. Al contrario, nelle forme sporadiche, il rischio è più basso perché i fattori ambientali devono provocare in sequenza tutte le mutazioni necessarie alla trasformazione neoplastica. Queste mutazioni geniche sono spesso associate alla delezione di geni oncosoppressori che regolano negativamente la proliferazione cellulare e/o alla iper espressione ed attivazione di protoncogeni che favoriscono la proliferazione cellulare. I prodotti di questi geni sono spesso fattori di crescita o recettori di fattori di crescita. In questa review abbiamo voluto analizzare la definizione ed identificazione più o meno provata di forme familiari ed ereditarie nelle neoplasie di interesse urologico.