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Minerva Urologica e Nefrologica 2008 June;60(2):81-4

Copyright © 2008 EDIZIONI MINERVA MEDICA

lingua: Inglese

Prevalenza di mutazioni del gene HFE in pazienti soggetti a emodialisi

Mennella G. 1, Valverde S. 2, Forzan S. 2, Fezzi M. 3, Munaretto G. 1, Gessoni G. 2

1 Nephrology and Dialysis Unit Chioggia Community Hospital Chioggia, Venice, Italy 2 Clinical Pathology Laboratory Chioggia Community Hospital Chioggia, Venice, Italy 3 HLA Laboratory Transfusional Service Mestre General Hospital, Mestre, Venice, Italy


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Obiettivo. L’emocromatosi è una patologia ereditaria comune caratterizzata da un eccesso di ferro. Questa patologia è in genere il risultato di mutazioni nel gene HLA legato all’emocromatosi (HLA-linked hemochromatosis gene, HFE). Questo studio ha lo scopo di valutare la frequenza delle mutazioni in un gruppo di pazienti in emodialisi dell’area di Venezia.
Metodi. Sono stati inclusi nello studio 61 pazienti in emodialisi, 62 pazienti con risultati di laboratorio che indicano un eccesso di ferro nel sangue e 57 donatori di sangue. Le mutazioni del gene HFE sono state rilevate con un comune strip-test.
Risultati. Nello studio si sono riscontrate solo mutazioni H63D e C282Y. La prevalenza di mutazioni del gene HFE raggiunge il 40,9% tra i pazienti in emodialisi, il 30,6% tra i pazienti con eccesso di ferro e il 15,8% tra i donatori di sangue.
Conclusioni. Si è osservata un’elevata prevalenza di mutazioni del gene HFE tra i pazienti in emodialisi. Infatti, la percentuale per questa mutazione ammonta al 40,9%, ed è molto più elevata rispetto a quella osservata tra i donatori (15,8%, P<0,005) e tra i pazienti con eccesso di ferro (30,6%, P<0,01). Questi dati, al momento, non sono spiegabili e ulteriori studi sono necessari per confermarli.

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