REVIEW   

Minerva Chirurgica 2001 October;56(5):507-18

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lingua: Italiano

Polipi (singoli o multipli) e poliposi giovanile

Agnifili A., Schietroma M., Mattucci S., Carloni A., Caterino G., Rossi M., Pistoia M. A., Carlei F.

Gli Autori, partendo da un caso di poliposi giovanile familiare (PGF) in cui erano presenti centinaia di polipi a livello colo-rettale, con l'ausilio della letteratura internazionale, delineano gli aspetti salienti di questa malattia a trasmissione autosomica dominante. Inoltre prendono in esame anche la forma sporadica, oltre al polipo giovanile singolo (solitario o unico) ed ai polipi multipli (£ 5 polipi). Si tratta di amartomi mucosi con la possibilità di degenerare (carcinoma nel 68% dei casi non trattati) al pari dei polipi adenomatosi, dai quali però deve essere ben distinto in base a caratteristiche epidemiologiche (età d'insorgenza di solito più precoce), anatomopatologiche (amartoma mucoso con uno stroma di tessuto connettivo molto sviluppato), cliniche (possibilità di autoguarigione in alcuni casi) e generiche (mutazioni genetiche 10q23.3-18q21 in sede diversa dai polipi adenomatosi). Insieme alla diagnosi di poliposi giovanile è necessario stabilire la sua estensione mediante colonscopia, ileoscopia, gastroscopia e clisma del tenue. Lo screening dei pazienti, con la costruzione di un albero genealogico dettagliato, è fondamentale, così come l'individuazione di eventuali aspetti degenerativi dei polipi mediante biopsia. La terapia è endoscopica nel caso di polipi singoli o multipli, chirurgica (colectomia, rettocolectomia totale) nella poliposi giovanile. Un follow-up rigoroso è raccomandato sia al paziente che ai familiari.