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Minerva Stomatologica 2011 January-February;60(1-2):1-4

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lingua: Inglese

L’inutilità dello screening genetico per il carcinoma basocellulare nevoide nei pazienti con tumore odontogeno cheratocistico solitario

Karagozoglu K. H. ¹, Van Hagen J. M. ², Baart J. A. ¹, Van Der Waal I. ¹ ✉

¹ Department of Oral and Maxillofacial Surgery/Oral Pathology, VU University Medical, Center/Academic Centre for Dentistry Amsterdam (ACTA), Amsterdam, The Netherlands; ² Department of Clinical Genetics, VU University Medical Center, Amsterdam, The Netherlands

Scopo. Scopo dello studio era indagare sulla necessità della consulenza genetica di routine per l’identificazione delle caratteristiche del carcinoma basocellulare nevoide (nevoid basal cell carcinoma sindrome, NBCCS) nei pazienti affetti da tumore odontogenico cheratocistico solitario (solitary keratocystic odontogenic tumour, KCOT) della bocca.
Metodi. Sessantanove pazienti trattati per il KCOT solitario sono stati seguiti per il possibile sviluppo di tumori KCOT secondari o per altri sintomi indicativi di NBCCS. Inoltre, 11 pazienti di questo gruppo selezionati casualmente sono stati indirizzati alla consulenza genetica, che include l’identificazione della linea germinale per le mutazioni del gene Patched (gene PTCH).
Risultati. Durante il periodo di follow-up, pari a 49,8 mesi, sono state riscontrate, in nove dei 69 pazienti, le manifestazioni cliniche e radiologiche dei tumori KCOT secondari e/o altre caratteristiche associate all’NBCCS. Negli 11 pazienti indirizzati alla consulenza genetica non sono emerse caratteristiche indicative della presenza di NBCCS. Non è stato possibile identificare mutazioni sul gene Patched.
Conclusioni. Questo studio non supporta la necessità della consulenza genetica nei pazienti affetti da tumore odontogeno cheratocistico solitario della bocca.