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CASI CLINICI   

Minerva Stomatologica 2010 March;59(3):129-37

Copyright © 2010 EDIZIONI MINERVA MEDICA

lingua: Inglese, Italiano

Caratteristiche del distretto cranio-facciale e dell’apparato odontostomatologico in una paziente affetta da Metilmalonico Aciduria (MMA) con Omocistinuria (HC): revisione e caso clinico

D’Alessandro G., Tagariello T., Piana G.

Department of Odontostomatologic Sciences, University of Bologna, Bologna, Italy


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La metilmalonicoaciduria con omocistinuria (MMA-HC) è una malattia metabolica rara caratterizzata da un difetto congenito del metabolismo della vitamina B12. Il case report riguarda una paziente di 11 anni di età affetta da MMA-HC insorta nel periodo neonatale. A livello del distretto cefalico la paziente presenta alcune delle caratteristiche facciali già riportate in letteratura (fronte alta, palpebre larghe, orecchie a impianto basso e a sventola, filtro labiale piatto e ipotonia dei muscoli periorali e masticatori) ma non struttura cranica di tipo dolicocefalico e faccia lunga. La paziente presenta inoltre segni non precedentemente descritti: pieghe epicantali, ponte nasale largo, filtro nasale lungo e piatto, aspetto amimico e, di particolare rilievo, un’alterazione posturale caratterizzata da testa ruotata e flessa verso la spalla sinistra posizionata più in basso rispetto alla destra, potenzialmente attribuibile al deficit visivo e responsabile della rottura dell’equilibrio muscolare e scheletrico sul piano frontale e, di conseguenza, della convergenza dei piani orizzontali di entrambi i mascellari verso destra (evidenziata mediante l’analisi cefalometrica della Teleradiografia del cranio in proiezione Postero-Anteriore secondo Ricketts). A livello dell’apparato dentale, i tempi di eruzione sono nella norma ma sono presenti anomalie di forma (incisivi centrali superiori a forma a scalpello); per quanto concerne la patologia cariosa il DMFT ha valore 4 (D=4, M=0, F=0). Il caso clinico proposto mette evidenzia la necessità di interventi di prevenzione odontoiatrica proposti dal pediatra dal momento in cui viene diagnosticata la patologia.

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