CASI CLINICI   

Minerva Stomatologica 1999 May;48(5):227-38

Copyright © 1999 EDIZIONI MINERVA MEDICA

lingua: Italiano

Malattia di Van Buchem (Alterazioni maxillo facciali, inquadramento diagnostico e principi generali di trattamento chirurgico)

Scopelliti D., Orsini R., Ventucci E., Carratelli D.

La malattia di Van Buchem è una rara patologia a trasmissione autosomica recessiva e penetranza variabile caratterizzata da una progressiva formazione ossea corticale. Sono state individuate due varianti della malattia: ‹ tipo 1 o di Van Buchem, ingravescente per tutta la vita con livelli di fosfatasi alcalina normale e ‹ tipo 2 o di Worth in cui la deposizione ossea si arresta all'età di 20 anni con livelli di fosfatasi alcalina normali nell'adulto. Il reperto istologico fondamentale è l'ipertrofia ossea con il mantenimento della struttura lamellare. Le ossa più interessate sono quelle della scatola cranica, la mandibola, la porzione diafisaria delle ossa lunghe, la clavicola e le costole. Le prime manifestazioni cliniche della malattia si hanno nell'infanzia ed hanno carattere ingravescente. I disturbi sono di tipo neurologico a causa del restringimento dei forami e dei canali impegnati dai nervi cranici. La malattia è incurabile, l'unico trattamento chirurgico possibile è sintomatico per gli aspetti neurologici e mira alla riduzione della pressione endocranica, ed estetico per la correzione delle deformità scheletriche. Il caso clinico presentato è una paziente con problemi estetici e funzionali ma non neurologici.