REVIEW  DISTURBI DEL SONNO 

Minerva Pneumologica 2009 December;48(4):345-76

Copyright © 2009 EDIZIONI MINERVA MEDICA

lingua: Inglese

La narcolessia

Zarowski M. ¹, Ali-Dinar T. ², Kothare S. V. ²

¹ Polysomnography and Sleep Research Unit, Department of Developmental Neurology, Poznan University of Medical Sciences, Poznan, Poland 2 Department of Neurology, Division of Epilepsy and Clinical Neurophysiology, Center for Pediatric Sleep Disorders, Children’s Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, USA

La narcolessia è un disordine neurologico che si presenta per tutta la vita dell’individuo che ne è colpito caratterizzato da rapidi movimenti dell’occhio durante il sonno, da un’eccessiva sonnolenza diurna, da intrusioni di sonno REM (rapide eyes movement) nell’insonnia e durante il sonno e da un’anormale regolazione del ciclo sonno-veglia. Ulteriori sintomi includono un’insonnia caratterizzata da difficoltà di dormire (sleep maintenance insomnia), disordini del comportamento del sonno REM, apnea ostruttiva nel sonno, movimenti ricorrenti degli arti, aumento di peso, emicrania e depressione. La narcolessia non è un disordine comune, anche perché spesso non viene riconosciuto. È stata stimata una prevalenza dello 0,05% nella popolazione e l’età di insorgenza mostra due picchi di presentazione: l’infanzia e l’età adulta. Nello sviluppo della narcolessia possono essere coinvolti sia fattori genetici sia ambientali. La storia clinica del paziente in combinazione con la polisonnografia e il multiple sleep latency test, rimangono gli attuali gold standard nella diagnosi della narcolessia. La tipizzazione dell’antigene leucocitario umano (human leukocyte antigen, HLA) mostra un’associazione con l’HLA DQB1*0602 in più del 92% dei casi. I livelli di ipocretina-1 non sono rilevabili nel liquido cerebrospinale della maggioranza dei pazienti con narcolessia associata a cataplessia. Tale parametro è altamente specifico (99,1%) e sensibile (88,5%) per la narcolessia associata a cataplessia, ma può essere positivo anche nella popolazione normale (25-30%). Il riconoscimento precoce e il trattamento della narcolessia includono terapie non farmacologiche (cambiamenti dello stile di vita) e farmacologiche (stimolanti, modafinil, sodio oxibato) con l’uso di farmaci contro l’ipersonnia e anticataplettici (antidepressivi e sodio oxibato). Questo articolo presenta una rassegna dettagliata sull’epidemiologia, la patofisiologia, le caratteristiche cliniche, le valutazioni diagnostiche e la gestione della narcolessia.