CASI CLINICI   

Minerva Psichiatrica 2003 March;44(1):47-54

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lingua: Italiano

Osservazione di un caso di sindrome di Asperger diagnosticato in età adulta e associato a inversione pericentrica del cromosoma 9

Verri A. P., Cimbro C., Ramponi A.

La prima pubblicazione sulla sindrome di Asperger risale al 1944; il termine sindrome di Asperger fu utilizzato per descrivere quei pazienti che non era mai stato facile classificare, ma che sembravano costituire una tipologia a sé. Dal 1994 essa compare nella classificazione del DSM IV con i seguenti criteri: difficoltà nell'interazione sociale e nella comunicazione non verbale, specifici e ristretti interessi, goffaggine; tipica è la triade relativa alle difficoltà di socializzazione, immaginazione e comunicazione.
Descriviamo il caso di un paziente di sesso maschile di 42 anni con sindrome di Asperger diagnosticata in età adulta. Il cariotipo evidenzia un'inversione pericentrica del cromosoma 9 [46, XY, inv(9)(p11q13)]. In letteratura, altre ricerche mostrano un'associazione tra inversione pericentrica del cromosoma 9 e alcuni disturbi mentali.
È possibile che alcuni soggetti considerati autistici o psicotici possano, invece, essere dei casi di Asperger, nei quali la storia dello sviluppo non è stata sufficientemente presa in considerazione. Desideriamo, inoltre, evidenziare l'importanza di una diagnosi precoce e tempestiva.