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Minerva Pediatrica 2012 August;64(4):395-400

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lingua: Italiano

Sindrome del Cri du Chat: indagine sulla qualità dell’assistenza

Cerruti Mainardi P. ¹, Spunton M. ¹, Arcuri V. ¹, Pastore G. ¹, Pedrinazzi M. ², Nardi S. ³, Castronovo C. ⁴, Alessi D. ⁵, Guala A. ⁶ ✉

¹ SOC Pediatria-Genetica Clinica, Ospedale S. Andrea, Vercelli, Italia; ² Fisioterapista, logopedista, riabilitatore visivo libero professionista, Milano, Italia; ³ Centro di riabilitazione AXIA-COP, Bologna, Italia; ⁴ Laboratorio di Citogenetica Medica e Genetica Molecolare, Istituto Auxologico Italiano, Milano, Italia; ⁵ Dipartimento di Epidemiologia, Università degli studi di Torino, Torino, Italia; ⁶ Ambulatorio di Genetica Clinica, SOC Pediatria, Ospedale Castelli, Verbania, Italia

Obiettivo. La sindrome del Cri du Chat (SCdC/ [OMIM # 123450]) è una malattia rara caratterizzata dalla delezione del braccio corto del cromosoma 5. Le caratteristiche cliniche tipiche sono il pianto acuto simile al miagolio del gatto, microcefalia, un tipico fenotipo facciale e un severo ritardo psicomotorio e mentale. L’obiettivo di questo studio è stato quello di fornire una analisi sui dati inerenti la qualità della vita e dell’assistenza delle famiglie che presentano un figlio affetto dalla sindrome del Cri du Chat quali ad esempio: il cambiamento della vita dei genitori dopo la nascita del bambino, la frequenza delle terapie, la collaborazione famiglia-centro di riferimento, il miglioramento ottenuto, il tipo di scuola frequentata, l’insegnante di sostegno ed il tempo trascorso a casa nell’età postscolare.
Metodi. Attraverso un questionario spedito a 100 famiglie sono state raccolte informazioni su 76 pazienti.
Risultati. Queste famiglie si trovano, spesso, nella situazione di doversi adattare alla realtà di un bambino affetto da una malattia genetica rara per la quale non sono disponibili terapie farmacologiche o chirurgiche.
Conclusioni. Appare dunque importante dare informazioni e suggerimenti per affrontare la malattia e il precoce avvio degli interventi riabilitativi ed educativi.