CASE REPORTS   

Minerva Pediatrica 2009 October;61(5):557-60

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lingua: Inglese

Ulcera peptica recidivante in un bambino affetto da neurofibromatosi di tipo 1 e discinesia ciliare primaria

Lionetti E. ¹, Francavilla R. ², Ruggieri M. ¹, Di Stefano V. ¹, Principi M. B. ³, Pavone L. ¹

¹ Department of Pediatrics, University of Catania, Catania, Italy 2 Department of Biomedicina dell’Età Evolutiva, University of Bari, Bari, Italy 3 Department of Emergency and, Organ Transplantation, University of Bari, Bari, Italy

La neurofibromatosi di tipo 1 è una patologia neurocutanea autosomica dominante, caratterizzata dalla presenza di tipiche macchie cutanee caffè e latte e di neurofibromi multipli e da un coinvolgimento del sistema nervoso centrale. Le complicanze gastro-intestinali sono rare, soprattutto in età pediatrica. Nell’adulto sono stati riportati in pazienti affetti da neurofibromatosi solo due casi di ulcera peptica, dovuti entrambi alla sindrome di Zollinger-Ellison. La discinesia ciliare primaria è una malattia genetica caratterizzata da un difetto dell’ultrastruttura delle ciglia. In letteratura non sono stati riportati casi di PCD associati a neurofibromatosi e/o a ulcera peptica. L’ulcera peptica è una patologia che può insorgere primitivamente o secondariamente ad altre patologie e, nella fase acuta, rappresenta una emergenza pediatrica. Viene presentato il caso di una paziente affetta da neurofibromatosi di tipo 1 e discinesia primaria ciliare che ha presentato episodi ricorrenti di ematemesi. L’esame endoscopico rivelava la presenza di ulcere gastriche multiple, che regredivano durante la terapia con inibitori di pompa protonica (IPP) e ricomparivano alla sospensione del trattamento. Le indagini di laboratorio e strumentali escludevano la Sindrome di Zollinger-Ellison ed altre possibili cause di ulcera peptica, suggerendo un ruolo potenziale della neurofibromatosi e della discinesia primaria ciliare nell’eziopatogenesi dell’ulcera peptica recidivante. Il caso clinico presentato dimostra la possibile associazione tra neurofibromatosi tipo 1, discinesia ciliare primaria e malattia ulceroso-peptica, suggerendo in casi simili un precoce trattamento con IPP per prevenire eventuali complicanze.