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Minerva Pediatrica 2009 August;61(4):371-8

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lingua: Inglese

Valutazione clinica, patologica e radiologica di pazienti affetti dalla sindrome di Leigh

Yıs U. ¹, Hiz Kurul S. ¹, Dırık E. ¹, Çakmakçi H. ², Özer E. ³

¹ Division of Child Neurology, Department of Pediatrics, Dokuz Eylül, University School of Medicine, I.zmir, Turkey 2 Department of Radiology, Dokuz Eylül University School of Medicine, Izmir, Turkey 3 Department of Pathology, Dokuz Eylül University School of Medicine. Izmir, Turkey

Obiettivo. L’obiettivo di questo studio era di valutare il ruolo dello studio clinico, patologico e radiologico dei pazienti affetti dalla sindrome di Leigh.
Metodi. Undici pazienti affetti dalla malattia di Leigh sono stati studiati presso l’Università di Dokuz Eylu˜l, Scuola di Medicina, Dipartimento di Neurologia Pediatrica. Tutti i pazienti sono stati sottoposti a valutazione neurologica, comprensiva di dettagliata anamnesi patologica e familiare. Inoltre, sono state effettuate la biopsia muscolare del muscolo quadricipite, una risonanza magnetica e una spettroscopia con tecnica di risonanza magnetica dell'encefalo.
Risultati. L'età dei pazienti era compresa tra 1 mese e 8 anni (età media: 2,29±2,58 anni). Le caratteristiche di presentazione più frequenti consistevano nel ritardo psicomotorio e nell'encefalopatia metabolica acuta. Tutti i pazienti presentavano elevati valori di lattato nel sangue e/o nel liquido cerebrospinale. Eccezion fatta per due pazienti, la risonanza magnetica dell'encefalo ha evidenziato lesioni simmetriche a livello del tronco dell'encefalo e dei gangli della base. La spettroscopia con tecnica di risonanza magnetica dell'encefalo aveva evidenziato un picco anomalo di lattato in tutti i pazienti. La biopsia muscolare di due pazienti aveva mostrato un deficit della citocromo-c ossidasi, mentre la misurazione del complesso della catena respiratoria in un paziente aveva svelato un deficit del complesso I e IV. Un paziente risultò essere portatore della mutazione T8993C mitocondriale. Conclusioni. Non vi sono marcatori specifici per la malattia di Leigh che possano condurre ad un esteso work-up. Questa patologia deve essere presa in considerazione nei pazienti che presentano progressivi sintomi neurologici che coinvolgono il tronco dell'encefalo e i gangli della base.
Conclusioni. Non vi sono marcatori specifici per la malattia di Leigh che possano condurre ad un esteso work-up. Questa patologia deve essere presa in considerazione nei pazienti che presentano progressivi sintomi neurologici che coinvolgono il tronco dell’encefalo e i gangli della base.