CASI CLINICI   

Minerva Pediatrica 2009 June;61(3):349-54

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lingua: Italiano

Neuroblastoma neonatale e diagnosi pre-natale

Messina M., Di Maggio G., Garzi A., Molinaro F., Amato G., Ferrara F.

Dipartimento di Pediatria Ostetricia e Medicina della Riproduzione Sezione di Chirurgia Pediatrica Università di Siena, Siena, Italia

Il perfezionamento dell’imaging prenatale ha sensibilmente aumentato il numero di casi di neuroblastoma (NBL) diagnosticati in epoca neonatale. Gli Autori presentano un caso di NBL neonatale, diagnosticato in epoca prenatale e affrontato con approccio multidisciplinare. Si tratta di un paziente R. T. nato da parto cesareo programmato; all’esame ecografico prenatale morfologico, si notava la presenza di una massa disomogenea di circa 3x2 cm, che dislocava il surrene e il polo superiore sinistro apparentemente non coinvolti. Gli esami ecografico post-natali confermavano tale rilievo. Il programma diagnostico si è concluso con il dosaggio degli indicatori specifici, con una risonanza magnetica nucleare e un renogramma con metaiodiobenzilguanidina: questi esami hanno confermato la presenza di una massa, probabilmente un NBL. Visto l’aumento di dimensione della neoplasia, il paziente veniva sottoposto ad intervento chirurgico di exeresi totale della massa neoplastica. L’esame istologico confermava la diagnosi di NBL Stadio I, senza coinvolgimento midollare. Durante l’intervento chirurgico è stato eseguito l’aspirato midollare. Il risultato istologico confermava la diagnosi di NBL Stadio I, senza coinvolgimento midollare. La valutazione FISH non mostrava l’amplificazione del gene N-myc o la delezione del cromosoma p36. Non esiste un gold standard terapeutico in casi di massa surrenale a sospetta origine tumorale in pazienti al di sotto dei 18 mesi. L’atteggiamento non è unanime ed è ancora controverso. L’exeresi della massa dovrebbe essere presa in considerazione di fronte ad una neoformazione che aumenta di volume e non dovrebbe richiedere alcuna forma di trattamento chemioterapico e radioterapico in caso di neoformazione allo stadio I, II, IVs (INSS) o L1, MS (INGRSS). In conclusione l’efficacia della gestione multidisciplinare del NBL neonatale si palesa nella possibilità di effettuare una diagnosi precoce ed uno staging accurato della patologia, evento fondamentale per una prognosi favorevole.