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CASI CLINICI
Minerva Pediatrica 2008 August;60(4):457-60
Copyright © 2008 EDIZIONI MINERVA MEDICA
La calcificazione arteriosa idiopatica dell’infanzia: un caso clinico
Palmas G. 1, Tumbarello R. 2, Abbruzzese P. 3, Fanos V. 1
1 Neonatal Intensive Care Unit University of Cagliari, Cagliari, Italy 2 Department of Pediatric Cardiology Brotzu Hospital, Cagliari, Italy 3 CUORE Department Children’s Hospital Regina Margherita, Turin, Italy
La calcificazione arteriosa idiopatica dell’infanzia (idiopathic infantile arterial calcification, IIAC) è una rara malattia caratterizzata da deposizione di calcio nella lamina elastica interna delle arterie di medio e grosso calibro. È stata ormai definita la sua base genetica molecolare: mutazione del gene ENPP1, localizzato sul cromosoma 6q22, con numero OMIM 208000. È solitamente letale, circa l’85% dei pazienti arriva all’exitus per ischemia di vari organi vitali; generalmente per infarto del miocardio entro i primi sei mesi. Le calcificazioni di un’arteria periferica insieme a segni di occlusione coronaria sono suggestive della diagnosi.