CASI CLINICI   

Minerva Pediatrica 2007 December;59(6):817-23

Copyright © 2007 EDIZIONI MINERVA MEDICA

lingua: Inglese

Presentazione clinica della sindrome di Prader Willi. Descrizione in epoca neonatale

Maggio M. C., Corsello M., Piccione M., Piro E., Giuffrè M., Liotta A.

Maternal and Child Health Department University of Palermo, Palermo,Italy

La sindrome di Prader Willi (SPW) si connota per un fenotipo caratteristico, obesità, bassa statura, ipogonadismo ipotalamico, criptorchidismo, ipotonia, anomalie comportamentali e ritardo mentale. È considerata una sindrome da geni contigui con differenti genotipi responsabili: microdelezione della regione del cromosoma 15 (q11-13) con imprinting paterno; disomia uniparentale materna (UPD) del cromosoma 15; riarrangiamenti cromosomici. Le manifestazioni cliniche si modificano dall’epoca neonatale (ipotonia, suzione stentata, ipoplasia dei genitali esterni) all’età infantile (ritardo dello sviluppo psicomotorio, comportamento iperfagico, obesità, acromicria e dimorfismi cranio-facciali). Descriviamo i casi clinici di cinque neonati, diagnosticati precocemente, grazie alle note cliniche e fenotipiche. È il trattamento precoce con adeguato follow-up a migliorare la storia clinica della sindrome, grazie alla prevenzione delle patologie respiratorie e dell’obesità, e all’incremento staturale.