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CASI CLINICI
Minerva Pediatrica 2006 April;58(2):199-202
Copyright © 2006 EDIZIONI MINERVA MEDICA
lingua: Inglese
Infantile Alexander’s disease. A case report
Avina Fierro J. A., Ramirez Contreras J. P
Department of Pediatrics Hospital IMSS 14, Guadalajara, Mexico
Il morbo di Alexander infantile è una leucodistrofia che compare nella prima infanzia, caratterizzata da megaencefalo, demielinizzazione e presenza di numerose fibre di Rosenthal nel cervello.
Questo è un caso paradigmatico sullo studio dei pazienti con megaencefalo e convulsioni, ed è stata posta particolare attenzione alla diagnosi differenziale.
Il paziente era un maschio di 15 mesi di età con megaencefalo, convulsioni, modificazioni del comportamento e ritardato sviluppo motorio, con demielinizzazione leucodistrofica del cervello, confermata dalla tomografia computerizzata e dalla risonanza magnetica.
La diagnosi è stata di morbo di Alexander infantile che è stato considerato sporadico in quanto nell’anamnesi familiare non sono emersi casi precedenti di questa malattia. La diagnosi finale è stata resa possibile dai reperti ottenuti con la risonanza magnetica.