CASI CLINICI   

Minerva Pediatrica 2005 August;57(4):189-94

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lingua: Italiano

Mutazione del gene PTPN11 nella sindrome LEOPARD

Paradisi M., Pedicelli C., Ciasulli A., Pinto F., Conti E., Sarkozy A., Angelo C.

La sindrome lentigginosi multipla/LEOPARD è un raro e complesso disordine dismorfogenetico, a trasmissione autosomica dominante, espressività e penetranza variabili, caratterizzato da Lentiggini multiple, anomalie Elettrocardiografiche, ipertelorismo Oculare, stenosi della Polmonare, Anomalie dei genitali, Ritardo di crescita, sordità (Deafness). L'esatta incidenza della patologia è sconosciuta ed è presente una familiarità in circa il 70% dei casi. Alcuni segni e sintomi, quali macchie caffè-latte, dimorfismi facciali e difetti cardiaci, sono gli stessi della sindrome di Noonan. Le 2 sindromi sono considerate dei disordini allelici caratterizzati da eterogeneità genetica, in cui distinti e specifici meccanismi molecolari e patogenetici determinano le peculiari manifestazioni cutanee. Viene presentato il caso di una paziente pediatrica di 3 anni giunta alla nostra osservazione per la presenza di lentiggini diffuse, soffio protosistolico 1/6 sul mesocardio, ritardo della crescita. Veniva formulata diagnosi di sindrome di lentigginosi multipla/LEOPARD e, quindi, eseguita l'analisi molecolare, mediante sequenziamento diretto della regione codificante del gene PTPN11, le cui mutazioni sono responsabili della sindrome di Noonan e della sindrome lentigginosi multipla/LEOPARD. Tale analisi evidenziava la mutazione missenso A836G a livello dell'esone 7 (TYR279CYS) del gene PTPN11, che si evidenzia a livello del dominio tirosin fosfatasico della proteina codificata. Questo caso viene segnalato in quanto tale mutazione è stata finora riscontrata in pochi casi di sindrome lentigginosi multipla/LEOPARD e di sindrome di Noonan.