CASI CLINICI   

Minerva Pediatrica 2005 June;57(3):147-52

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lingua: Italiano

La sindrome di Currarino. Due casi clinici

Di Meglio D., Capobianco A., Tramontano A., Gaglione G., Saggiomo G.

L'associazione tra una stenosi anorettale congenita, o altro tipo di malformazione ano-rettale, un difetto sacrale anteriore e una massa presacrale (più di frequente un meningocele anteriore) qualifica la sindrome che Currarino et al. descrissero per la prima volta nel 1981 come associazione-ASP. Non è ancora completamente chiarita l'embriogenesi della sindrome che gli stessi Autori hanno riferito a una precoce e abnorme adesione tra l'intestino primitivo e il tubo neurale, costituendo, pertanto, una variante della cosiddetta ''split notochord syndrome''.
La ricorrenza familiare della malattia suggerisce la trasmissione ereditaria (oltre il 50% dei casi). Molteplici ipotesi sono state formulate riguardo alle modalità con cui quest'ultima avverrebbe: una tra le più accreditate in passato prendeva in considerazione un pattern X-linked; allo stato, tuttavia, si ritiene che la sindrome di Currarino possa essere trasmessa mediante un gene autosomico dominante.
La terapia medica risulta di scarso ausilio, poichè la sindrome di Currarino rappresenta un problema di squisita pertinenza chirurgica.