CASI CLINICI   

Minerva Pediatrica 2003 February;55(1):55-62

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lingua: Inglese, Italiano

Delezione intermedia del braccio lungo del cromosoma 1 (1q 25-32). Presentazione clinica, aspetti endocrini e follow-up a lungo termine

Maggio M. C., Iachininoto R., Arena V., Liotta A.

La rara delezione del braccio lungo del cromosoma 1 (1q-) è una sindrome polimalformativa che può interessare diversi organi e apparati (sistema nervoso centrale, apparato cardiaco, sistema renale) con possibile coinvolgimento della porzione prossimale, intermedia o distale del cromosoma stesso. Gli Autori presentano il caso di una paziente con delezione 1q 25-32, affetta da grave ritardo di crescita endouterina e postnatale, facies dismorfica con malformazioni di diversi organi ed apparati. Viene presentato un follow-up clinico ed endocrino a lungo termine con evidenza di una ipoplasia ipofisaria e deficit endocrino multiplo.