CASI CLINICI   

Minerva Pediatrica 2002 February;54(1):57-62

Copyright © 2002 EDIZIONI MINERVA MEDICA

lingua: Italiano

Displasia setto-ottica ad esordio precoce. Descrizione di un caso con follow-up

Greco F., Finocchiaro M., Polizzi A., Caruso M.

Viene riportata una bambina dell'età di 9 mesi affetta da displasia setto-ottica. La piccola aveva presentato in epoca neonatale grave ipoglicemia, ittero a bilirubina diretta e nistagmo. All'età di 2 mesi l'esame del fondo oculare ha evidenziato ipoplasia bilaterale del nervo ottico; all'età di 9 mesi le indagini endocrinologiche rilevavano un deficit di GH e ACTH e veniva pertanto iniziata una terapia ormonale sostitutiva. L'esame RMN dell'encefalo metteva in evidenza dilatazione dei ventricoli laterali ed ectopia ipofisaria. All'età di 27 mesi si evidenziava un ipotiroidismo da deficit di TSH. Viene riportato il follow-up auxologico e neurologico. Gli Autori sottolinenano l'importanza dell'esame del fondo oculare in epoca neonatale; una precoce diagnosi può infatti influenzare favorevolmente il decorso della malattia.