CASI CLINICI   

Minerva Pediatrica 2001 June;53(3):221-6

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lingua: Inglese, Italiano

Apnea nel sonno e disfunzione respiratoria nella distrofia miotonica congenita

Avanzini A., Crossignani R. M., Colombini A.

Presentiamo un caso di Distrofia Miotonica (DM) Congenita in un neonato di età gestazionale pari a 35 settimane, nato macrosoma (3570 g), da madre affetta da DM, diabete gestazionale altamente instabile. Dopo la nascita sviluppa apnee, ipoglicemia grave, ipocalcemia, ipotonia e modesto distress respiratorio; il decorso clinico migliora nei giorni successivi, ma gli episodi di cianosi non regrediscono e persiste modica ipotonia. Una valutazione polisonnografica documenta apnee miste centrali ed ostruttive. L'analisi del DNA rivela l'espansione delle triplette sul cromosoma 19 diagnostica per DM. Il bambino viene dimesso con monitoraggio domiciliare ed allattamento al seno. Nel nostro caso le apnee ricorrenti costituiscono il sintomo clinico più rilevante della DM, con rischio aumentato di episodi ALTE (acute life treathening event).