CASI CLINICI   

Minerva Pediatrica 1999 November-December;51(11-12):399-402

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lingua: Italiano

Leucodistrofia con macrocefalia e decorso clinico sorprendentemente lieve (Un caso clinico)

Pisaturo C., Biancheri R., Perrone M. V., Rossi A., Veneselli E.

Un'importante leucodistrofia alla risonanza magentica e un quadro clinico relativamente lieve (se confrontato con la severità del quadro neuroradiologico) sono le caratteristiche di una nuova sindrome recentemente descritta da Van der Knaap et al.
L'esordio avviene nel primo anno di vita, con comparsa di macrocefalia, iniziale sviluppo psicomotorio normale o solo lievemente ritardato, successiva evidenza di atassia lentamente progressiva e spasticità con preservazione più duratura delle funzioni intellettive. La risonanza magnetica dimostra una diffusa alterazione di segnale nella sostanza bianca emisferica e formazioni di tipo cistico in sede fronto-parietale e temporale anteriore.
Riportiamo il caso di un bambino di 5 anni, con quadro clinico e neuroradiologico compatibile con questa sindrome, da poco descritta e quindi ancora poco nota, la cui presunta ereditarietà autosomica recessiva ne rende assai importante il riconoscimento, anche al fine di effettuare una corretta consulenza genetica, a scopo preventivo.