CASI CLINICI   

Minerva Pediatrica 1999 September-October;51(9-10):313-8

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lingua: Inglese, Italiano

Sindrome di Langer-Giedion (Descrizione di un paziente senza ritardo mentale ed estesa delezione 8q23.2-q24.22)

Tiberio G., Digilio M. C., Giannotti A.

Il ritardo mentale (RM) è una manifestazione clinica quasi costante nella sindrome di Langer-Giedion (LGS).
Finora sono stati descritti solo 18 casi di LGS senza RM. Tutti avevano cariotipo normale o delezioni comprese nella sola banda 8q24.
Perciò è stato ipotizzato che il RM nella LGS sia associato alle delezioni piu' estese. Viene descritto un paziente con un'estesa delezione 8q23.2-q24.22 ma senza RM.
Il nostro caso suggerisce che non c'è nessun particolare gene che da solo è responsabile del RM nella LGS, ma che sia la diminuzione dell'espressione di molti geni a predisporre al RM.