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REVIEW   

Minerva Pediatrica 2007 June;59(3):255-65

Copyright © 2007 EDIZIONI MINERVA MEDICA

lingua: Italiano

Proposta di un protocollo per la stadiazione della Incontinentia Pigmenti in età pediatrica

Portaleone D., Taroni F., Micheli S., Moioli M., Pedrazzini A., Cognizzoli P., Carnelli V.

Seconda Clinica Pediatrica G. e D. De Marchi Università degli Studi di Milano, Milano


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L’Incontinentia Pigmenti (IP) è una patologia a trasmissione X-dominante caratterizzata da lesioni cutanee talvolta associate a interessamento neurologico e oculare. L’IP colpisce prevalentemente il sesso femminile, poiché la mutazione è di solito letale in utero per il feto maschio. La patologia è caratterizzata da anomalie dei tessuti di origine neuroectodermica ed è causata da mutazioni a carico del gene NEMO, coinvolto nell’attivazione del fattore di trascrizione NF-kB. Vengono presentati, inoltre, un protocollo diagnostico per IP e una meta-analisi dei fenotipi clinici caratterizzanti 82 pazienti citati nella letteratura europea nel periodo 2000-2006 da MEDLINE.

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