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CASI CLINICI   

Minerva Pediatrica 2005 October;57(5):319-24

Copyright © 2005 EDIZIONI MINERVA MEDICA

lingua: Inglese

Neonatal hypophosphatasia and seizures. A case report

Smilari P., Romeo M. M. D., Palazzo P., Meli C., Sorge G.


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L'ipofosfatasia è una rara malattia genetica caratterizzata dalla diminuizione della fosfatasi alcalina tessuto non-specifica, con eccessiva escrezione urinaria di fosfoetanolamina, anomala mineralizzazione dello scheletro con conseguenti anomalie scheletriche. I bassi livelli di fosfatasi alcalina determinano una ridotta trasformazione della fosfoetanolamina in fosfotidiletanolamina (fosfolipide cerebrale) con conseguenti livelli ematici e urinari di fosfoetanolamina, reperto specifico e altamente patognomonico della malattia. Della malattia vengono descritte 4 forme cliniche che caratterizzano, a seconda dell'età d'insorgenza, il decorso e la prognosi. Viene descritto il caso di un neonato giunto presso il Dipartimento di Pediatria dell'Università di Catania (UTIN), per l'insorgenza, a circa 1 mese dalla nascita, di episodi di cianosi e bradicardia. Il neonato è poi risultato affetto da una forma di ipofosfatasia perinatale letale.

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