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CASI CLINICI   

Minerva Pediatrica 2005 June;57(3):143-6

Copyright © 2005 EDIZIONI MINERVA MEDICA

lingua: Inglese

Therapeutic approach in a case of Pearson’s syndrome

Zaffanello M., Zamboni G.


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La citopatia mitocondriale è una malattia multisistemica che richiede diversi approcci farmacologici e specialistici; sebbene la maggior parte delle terapie sia solitamente di scarsa efficacia. Gli Autori descrivono la gestione clinica di una paziente pediatrica affetta da sindrome di Pearson che ha sviluppato i sintomi della sindrome di Kearns-Sayre. Molti dei sintomi miglioravano temporaneamente con la terapia sostitutiva con idrocortisone, usata per trattare l'insufficienza surrenalica parziale.
Durante la sua vita, la bambina aveva mostrato un ampio spettro sintomatologico per il coinvolgimento di diversi organi: inizialmente il midollo osseo e, successivamente, il cervello, la retina, l'orecchio interno e il rene. La caratteristica distintiva di questo caso era l'insufficienza surrenalica parziale, raramente descritta nelle malattie mitocondriali. Quando la nostra paziente veniva trattata con idrocortisone, in aggiunta a ubichinone e carnitina, gli episodi di scompenso regredivano, l'insufficienza surrenalica migliorava, ma la regressione della debolezza muscolare, dell'oftalmoplegia e della fatica era solo temporanea. Ciononostante, dopo un breve periodo di miglioramento, la bambina sviluppava la sindrome di de Toni-Debré-Fanconi e la ricomparsa dei sintomi neurologici.

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