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CASI CLINICI   

Minerva Pediatrica 1999 July-August;51(7-8):283-8

Copyright © 1999 EDIZIONI MINERVA MEDICA

lingua: Italiano

Follow-up di un bambino affetto da sindrome da elezione parziale del cromosoma 3 (p25-pter)

Tucciarone L., Tomassini A., Colasanti A., Sabbi T., Stella P.


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Questo lavoro descrive il caso di un bambino di quattro anni affetto da sindrome da delezione parziale del braccio corto del cromosoma 3 (p25-pter), le cui manifestazioni cliniche sono state studiate e seguite fin dalla nascita.
La diagnosi di certezza è stata posta per mezzo dell'esame del cariotipo. I cromosomi dei genitori erano normali.
Fino ad oggi di questa sindrome sono stati descritti soltanto circa venti casi. Dal confronto tra il presente caso e quelli precedentemente descritti emerge come il fenotipo associato a questo difetto cromosomico sia riconducibile ad un modello ben identificabile, composto da ritardo di crescita intrauterino e postnatale, caratteristiche note dismorfiche cranio-facciali ed anomalie delle estremità.
Nel nostro caso non sono state evidenziate importanti anomalie viscerali. Ciononostante, il follow-up ha rilevato un consistente iposviluppo psicomotorio ed un progressivo decadimento delle funzioni neurosensoriali.

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