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CASI CLINICI   

Minerva Pediatrica 1999 July-August;51(7-8):271-8

Copyright © 1999 EDIZIONI MINERVA MEDICA

lingua: Inglese, Italiano

Sindrome di Niikawa-Kuroki

Roccella M.


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Nel 1967 veniva osservata una bambina che presentava deficit di accrescimento progressivo ad insorgenza post-natale, ritardo mentale, dismorfie cranio-facciali e altre malformazioni che non rientravano nelle sindromi fino ad allora conosciute. La prima descrizione di pazienti con questo complesso di anomalie risale però al 1981, epoca in cui Niikawa e Kuroki descrivevano le manifestazioni cliniche principali che caratterizzano il quadro sindromico. Il deficit staturo ponderale è progressivo e si manifesta durante il primo anno di vita. I lineamenti del viso somigliano al make-up degli attori Kabuki, da cui la denominazione. Il ritardo mentale è di grado lieve; riferito anche un ritardo nell'acquisizione delle tappe evolutive psicomotorie. Il linguaggio è poco strutturato, inizia con i primi sillabi a circa tre anni e resta povero con parole fitte, indistinte e legate. Altri elementi clinici che definiscono la sindrome sono: le anomalie scheletriche, dermatoglifiche, cardiologiche e renali. Ancora sconosciuta è l'eziologia; si pensa ad una trasmissione di tipo X-linked o autosomico dominante, da nuova mutazione. L'analisi citogenetica ha mostrato solo in pochi casi anomalie cromosomiche. La rarità della sindrome e le inconfondibili caratteristiche cliniche che ne permettono la diagnosi spinge alla descrizione di tre nuovi casi. Tutti i casi presentano un deficit di crescita post-natale, ritardo psicomotorio e/o mentale, tratti autistici, facies dismorfica, anomalie scheletriche, epilessia parziale secondariamente generalizzata; due casi difetti cardiovascolari. In un caso il deficit staturale GH-dipendente è stato corretto con trattamento ormonale.

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