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Minerva Pediatrica 1999 July-August;51(7-8):265-70
Copyright © 1999 EDIZIONI MINERVA MEDICA
lingua: Inglese, Italiano
Anomalie del dotto deferente in età pediatrica
Campagnola S., Fasoli L., Flessati P., Sulpasso M., Castellani C.
Le anomalie di sviluppo del dotto deferente (agenesia, atresia) si associano con un'alta frequenza a fibrosi cistica, mentre l'incidenza nelle popolazione generale è inferiore allo 0,05%. Tali anomalie sono talora associate a malformazioni renali e sono dovute a noxae patogene che agiscono nelle prime settimane di vita fetale. Le forme bilaterali possono essere espressione di una forma frusta di fibrosi cistica.
Gli Autori riportano 7 pazienti per un totale di 10 alterazioni del deferente: 2 pazienti con fibrosi cistica, 3 pazienti con anomalie dell'apparato urinario, 2 pazienti senza fibrosi cistica e senza anomalie dell'apparato urinario. Gli Autori concludono sottolineando l'opportunità di sottoporre tutti i pazienti con anomalie del dotto deferente, non affetti da fibrosi cistica manifesta e specialmente in assenza di anomalie renali, ad indagini genetiche per la ricerca di mutazioni del gene CFTR.