CASI CLINICI   

Minerva Oftalmologica 2007 December;49(4):197-200

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lingua: Italiano

Considerazioni su un caso di nistagmo familiare essenziale

Morreale Bubella R., Morreale Bubella D., Carità S., Di Giovanna F., Lodato G.

Dipartimento Universitario di Neuroscienze Cliniche Sezione di Oculistica Università degli Studi di Palermo, Palermo

Viene descritto un caso di nistagmo familiare, evenienza poco frequente, in una ragazza della quale è stato studiato l’albero genealogico ed il cui interesse è principalmente legato oltre alla necessità di un maggiore coinvolgimento del personale sanitario e di quello educativo scolastico nelle campagne di prevenzione dei disturbi visivi nell’infanzia, alla particolare trasmissione recessiva legata al cromosoma X a penetranza incompleta. La molteplicità di trasmissione ereditaria, infatti, spiega la relativa capricciosa espressività di tale condizione patologica che deve essere tenuta in considerazione in caso di consulenza genetica.