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Minerva Ginecologica 2013 December;65(6):653-9

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lingua: Inglese

Screening per la Trisomia 21 con valutazione dell’età materna, spessore della translucenza nucale, sierologia materna

Torella M., Tormettino B., Zurzolo V., Labriola D., Ambrosio D., Stradella L., Schettino M. T., De Franciscis P. ✉

Department of Gynaecology, Obstetric and Reproductive Science, Second University of Studies of Naples, Naples, Italy

Obiettivo. Obiettivo del presente lavoro è stato quello di esaminare la sensibilità dell’esame di screening, in due tempi, per le cromosomopatie del I trimestre, basato su: valutazione dell’età materna, spessore della translucenza nucale, caratteristiche sierologiche materne, free beta-hCG (β-hCG) e proteina plasmatica-A associata alla gravidanza (PAPP-A).
Metodi. È stato effettuato uno screening combinato in due tempi, in 713 gravidanze singole; prelevando sangue materno tra 8+0 e 10+6 settimane di gestazione ed effettuando la valutazione della translucenza nucale (NT) tra 12+0 e 12+6 settimane.
Il rischio per trisomia 21 per età materna è stato calcolato in accordo all’età gestazionale al momento dello screening, per ottenere un valore di rischio a-priori. I valori di free β-hCG e PAPP-A sono stati convertiti in multipli della mediana per età gestazionale “MoM”, aggiustati in base alle caratteristiche materne. Infine il rischio legato al valore della NT e ai marcatori biochimici è stato moltiplicato con il valore di rischio a-priori per ottenere un valore di rischio paziente-specifico.
Risultati. Lo screening è stato considerato positivo nei casi in cui il valore di rischio per cromosomopatia fetale era uguale o superiore ad 1:250. Nel nostro studio ci sono stati 707 casi con cariotipo normale e 6 con trisomia 21. La sensibilità dell’esame di screening per cromosompatie del I trimestre è stata dell’83%.
Conclusioni. Nel nostro studio, la sensibilità dell’esame di screening effettuato in due tempi non è stata maggiore rispetto alla sensibilità dell’esame di screening effettuato in singolo tempo riportata dalla letteratura. Secondo la nostra opinione non c’è quindi un potenziale vantaggio in termini di sensibilità diagnostica.