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Minerva Ginecologica 2010 December;62(6):501-7

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lingua: Italiano

Innovativi aspetti genetici, clinici ed endocrini in una giovane popolazione femminile affetta da insufficienza ovarica prematura

Ciotta L., Pagano I., Stracquadanio M., Pafumi C., Teodoro M. C., Giuffrida E. ✉

Dipartimento di Scienze Microbiologiche e Ginecologiche, Sezione di Ginecologia, Ospedale S. Bambino, Università degli Studi di Catania, Catania, Italia

Obiettivo. L’eterogeneità dell’insufficienza ovarica prematura (premature ovarian insufficiency, POI) è uno dei motivi per cui vi sono diverse cause che concorrono nel determinare questo tipo di disordine ormonale. Nonostante sono già state stabilite le cause di molte tipologie di insufficienza ovarica prematura, tutt’oggi sono incerte le cause nella maggior parte di casi di forme idiopatiche, malgrado le descrizione dei geni più candidati, tra cui anche il gene BMP-15. Il gene oggetto dello studio è per l’appunto il BMP-15, che fa parte della superfamiglia dei Transforming Growth Factors-beta ovvero i TGF-β, ai quali appartengono anche i growth differentiation factors (GDFs).
Metodi. Tale studio ha preso in esame un campione di donne siciliane affette da POI, altamente selezionato in base alla loro giovane età, in quanto in questi casi specifici, il fattore genetico ha verosimilmente un impatto maggiore. Individuare un gene mutante che causa l’insufficienza ovarica può essere importante per effettuare una diagnosi che possa prevedere il possibile sviluppo futuro della malattia.
Risultati e conclusioni. L’esito degli studi tuttavia, non ha trovato riscontri sul gene in questione, ma si ipotizza che questo fatto può essere una conseguenza diretta della limitata quantità di donne su cui è stato effettuato lo studio in questione, ipotesi che può essere confutata aumentando il numero delle pazienti.