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CASI CLINICI   

Minerva Ginecologica 2007 February;59(1):91-4

Copyright © 2007 EDIZIONI MINERVA MEDICA

lingua: Inglese

Caratteristiche ultrasonografiche di una rara forma di displasia ossea congenita: la sindrome di Stüve-Wiedemann

Rugolo S., Cavallaro A., Giuffrida L., Cianci A.

Department of Microbiological and Gynecological Sciences, University of Catania, Catania, Italy


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La sindrome di Stüve-Wiedemann (Stüve-Wiedemann syndrome, SWS) è un disordine scheletrico congenito estremamente raro, associato a un’elevata mortalità e morbilità neonatale. È possibile porre una diagnosi prenatale di SWS, così come è riportato in letteratura, sebbene ciò non sia sempre facile, poiché essa rientra in un gruppo eterogeneo di displasie ossee. L’analisi molecolare rimane attualmente il gold standard per una diagnosi di certezza e per poter attuare un corretto counselling prenatale. In questo lavoro viene descritto un caso di SWS sospettato in epoca prenatale attraverso un esame ecografico eseguito durante il secondo trimestre di gravidanza e confermato successivamente alla nascita grazie a un approccio multidisciplinare.

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