CASI CLINICI   

Minerva Ginecologica 2005 December;57(6):655-8

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lingua: Italiano

Voluminose ovaie policistiche ectopiche nella sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser

Pellicano M., Penner I., Connola D., Di Iorio P., Sorrentino V., Pastore S. F., Sparice S., Gargano V., Masucci A., Stella N., Nappi C.

In questo lavoro viene presentato il caso di una paziente di 20 anni affetta da amenorrea primaria con normale sviluppo dei caratteri sessuali, genitali esterni infantili e assenza di orifizio vaginale. I livelli sierici di gonadotropine, estrogeni, testosterone, 17OH-progesterone, prolattina e TSH sono risultati elevati, in associazione a bassi livelli di FT3 e FT4. L'esame citogenetico del cariotipo e l'ibridizzazione in situ con fluorescenza mostravano cariotipo 46,XX e la presenza del corpo di Barr.
Alla laparoscopia la paziente presentava assenza di vagina, tube apparentemente normali, aumentate di volume, con gonadi ectopiche multifollicolari e abbozzi uterini bilaterali simmetrici.
Venivano, inoltre, effettuate: radiografia dello scheletro, sonografia renale, pielografia intravenosa, ecografia pelvica, risonanza magnetica e flebografia pelvica, per dimostrare l'eventuale associazione tra anomalie genitourinarie e scheletriche.
L'esito delle indagini svolte consentiva di porre diagnosi di sindrome di Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser, associata alla presenza di ovaie policistiche, ingrandite ed ectopiche in sede addominale.