REVIEW   

Minerva Ginecologica 2005 December;57(6):619-26

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lingua: Italiano

Iperomocisteinemia: patologie gravidiche associate e malformazioni congenite

Rugolo S., Mirabella D., Cantone S. M., Giuffrida A.

La gravidanza rappresenta, nella sua complessità biologica, un challenge sia per l'organismo materno sia per la crescita e lo sviluppo del prodotto del concepimento. In questo periodo, si possono verificare o patologie uniche della gravidanza che coinvolgono soltanto il prodotto del concepimento, come gli aborti spontanei, il ritardo di crescita, i difetti di chiusura del tubo neurale fino alla morte endouterina fetale, o patologie che, partendo dalla placenta, coinvolgono sia l'organismo materno sia il prodotto del concepimento come la pre-eclampsia. Tutte queste patologie riconoscono una serie di fattori di rischio tra cui l'iperomocisteinemia.
Questa può essere dovuta sia a difetti genetici, sia alla mancanza di alcuni cofattori vitaminici (vitamina B12, vitamina B6 e acido folico).
Da tempo sono noti i difetti genetici che, in forma omozigote, determinano elevate concentrazioni plasmatiche di omocisteina, poichè portano a una ridotta attività dei relativi enzimi deputati al suo metabolismo, quali: deficit di cistationina sintetasi; difetto di formazione di metilcobalamina; difetto dell'enzima 5-10 metiltetraidrofolatoreduttasi (MTHFR).
Tuttavia, anche le forme eterozigoti, che hanno un'incidenza variabile da 1/70 a 1/200 e addirittura del 5-15% per la mutazione C677T del 5-10 MTHRF, possono determinare una moderata iperomocisteinemia con conseguente rischio cardiovascolare.
In questo lavoro vengono, quindi, descritte le strette implicazioni, ampiamente dimostrate dalla letteratura internazionale, tra l'iperomocisteinemia e le patologie materno-fetali.