REVIEW   

Minerva Ginecologica 2003 June;55(3):253-8

Copyright © 2003 EDIZIONI MINERVA MEDICA

lingua: Italiano

Aggiornamento in tema di diagnosi prenatale di ernia diaframmatica congenita

Spina V., Bagolan P., Nahom A., Trucchi A., Aleandri V., Fabiani C., Giorlandino C.

L'ernia diaframmatica congenita (CDH) presenta un'incidenza di circa 1:4000 nati vivi. Più frequentemente, il difetto diaframmatico è posterolaterale (Bochdalek) e localizzato a sinistra. La diagnosi prenatale viene posta all'ecografia: i caratteristici reperti verranno descritti nell'articolo. La diagnosi differenziale va posta nei confronti della malformazione adenomatoide cistica del polmone (MACP), del sequestro polmonare, delle cisti broncogene, dell'agenesia/ipoplasia polmonare monolaterale. In alcuni casi, la diagnosi di CDH non è possibile «in utero». In tali casi, l'erniazione dei visceri addominali in torace avviene presumibilmente al momento del parto attraverso un piccolo difetto diaframmatico. La CDH può associarsi a ritardo di crescita, anomalie cromosomiche (3%) e/o altre malformazioni (10-50%): quali anomalie del Sistema Nervoso Centrale, digestive, cardiache e urogenitali. Pertanto, la ricerca di malformazioni associate e l'amniocentesi (analisi dei cariotipo fetale) si impongono in caso di diagnosi prenatale di CDH. La CDH è ancora oggi caratterizzata da una elevata mortalità (pari circa al 45%). Molti fattori prognostici sono stati correlati all'outcome postnatale della patologia, alcuni dei quali valutabili ecograficamente. Tuttavia, il ruolo dell'ecografia nella previsione della prognosi della CDH è ancora controverso: in particolare, la valutazione prenatale dei grado di ipoplasia polmonare (il fattore cruciale cui è correlata la sopravvivenza postnatale), nonostante siano stati proposti numerosi parametri ecografici, non si è finora dimostrata molto accurata. Nondimeno, la diagnosi prenatale di per sé rappresenta un fattore prognostico cruciale per la CDH, poiché consente la nascita dei feti affetti in Centri Perinatologici di 3° livello, dotati di Unità di Terapia Intensiva Neonatale e di Chirurgia Neonatale.