REVIEW   

Minerva Ginecologica 2003 April;55(2):129-38

Copyright © 2003 EDIZIONI MINERVA MEDICA

lingua: Inglese

Microsatellite instability and genetic alterations in ovarian cancer

Polato F., Broggini M.

L'inattivazione del sistema in grado di riparare i mismatch (MMR), ha come conseguenza l'accumulo di mutazioni, in modo particolare, in sequenze di DNA altamente ripetute (microsatelliti). La risultante instabilità dei microsatelliti influenza in maniera profonda il comportamento cellulare, considerato che numerosi geni che svolgono un ruolo fondamentale nei meccanismi di trasduzione del segnale, di induzione di morte cellulare programmata, di riparazione dei danni al DNA e di controllo del ciclo cellulare, possono essere alterati in tumori che presentano questa caratteristica di instabilità.
Mutazioni germinali nei geni che compongono il complesso del MMR sono associate alla sindrome HNPCC. La presenza di instabilità dei microsatelliti e la conseguente alterazione e presenza di mutazioni in geni codificanti, sono stati ben descritti in tumori sporadici del colon, endometrio e gastrici.
In questo articolo abbiamo raccolto i dati disponibili sull'impatto dell'instabilità dei microsatelliti nel tumore dell'ovaio e sulle conseguenze che questa instabilità ha sulla presenza di mutazioni in geni che contengono all'interno della loro regione codificante sequenze ripetute di nucleotidi e sulla risposta dei tumori alla chemioterapia.