CASI CLINICI   

Minerva Ginecologica 2003 February;55(1):81-6

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lingua: Italiano

Mutazione del fattore V di Leiden. Esito positivo di una gravidanza dopo terapia con eparina

Mazzarella C. R., Del Bianco A., Pietropaolo F.

Numerosi studi in Letteratura evidenziano la possibile correlazione significativa tra patologie tromboemboliche materne di varia origine, come la mutazione del fattore V Leiden e l'insorgenza di patologie gestazionali. La principale causa di malattie tromboemboliche è da ricercare nelle coagulopatie ereditarie. Le predisposizioni genetiche più comuni comprendono deficit a trasmissione autosomica dominante di alcuni fattori emocoagulativi, quali l'antitrombina III (AT III), la proteina C (PC), la proteina S (PS), la mutazione G20210A del fattore II, l'iperomocistinemia e la resistenza della proteina C attiva (PCA), dovuta alla mutazione del fattore V di Leiden. I tromboembolismi materni come espressione di coagulopatie ereditarie possono associarsi ad una elevata morbosità e mortalità materna e fetale. A tutt'oggi non è possibile effettuare uno screening ad ampio raggio, tuttavia le pazienti con precedente storia di trombosi venosa profonda, storia familiare di tromboembolismi o altro, dovrebbero almeno essere sottoposte ad esami più approfonditi. Il caso da noi descritto è un esempio di come sia la conoscenza da parte della paziente del proprio stato di portatrice per la mutazione del fattore V di Leiden, sia la terapia profilattica eseguita ed il frequente monitoraggio materno e fetale, ha permesso di evitare il ripetersi degli eventi drammatici occorsi durante la prima gravidanza.