SVILUPPI NEL PACING CLINICO 2011 

Minerva Medica 2011 June;102(3):209-22

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lingua: Inglese

Genetica delle aritmie cardiache

Cummings S. ^{1, 2}, Priori S. G. ^{2, 3, 4} ✉

¹ Cardiovascular Genetics Program, Leon H. Charney Division of Cardiology, NYU Langone Medical Center, New York, USA 2 Department of Pediatric Cardiology. NYU Langone Medical Center, New York, USA 3 Molecular Cardiology, IRCCS Fondazione Salvatore Maugeri, Pavia, Italy 4 Department of Cardiology University of Pavia, Pavia, Italy

Le continue ricerche sull’identificazione di geni mutati che causano malattie ereditarie aritmogene hanno contribuito a far progredire la comprensione della loro fisiopatologia. Nel corso degli ultimi due decenni, il progresso ottenuto nell’ambito delle aritmie genetiche ha reso possibile ai pazienti sintomatici di migliorare il proprio stato di salute e ai familiari di comprendere meglio i rischi a cui i pazienti stessi andavano incontro e di consentire loro, in collaborazione con medici curanti, di decidere al meglio la terapia da seguire. Grazie a questo costante progresso, continueranno a verificarsi significativi cambiamenti nella pratica clinica. L’evoluzione della tecnologia, insieme al miglioramento nella comprensione delle aritmie geneticamente determinate, contribuisce a riconoscere più tempestivamente malattie potenzialmente mortali, consentendo una più rapida applicazione della terapia. La finalità di questo articolo è di compendiare l’attuale conoscenza sul background genetico delle malattie ereditarie aritmogene, ossia la sindrome del QT lungo, la sindrome del QT breve, la sindrome di Brugada e la tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica. Vengono inoltre trattate le correlazioni tra patogenesi e genotipo-fenotipo