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Minerva Medica 2007 April;98(2):89-93

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lingua: Inglese

Valutazione di laboratorio della trombofilia: studio in un gruppo di pazienti con tromboembolismo venoso originari di Chioggia su 123 pazienti con pregressa trombosi venosa profonda

Gessoni G. ¹, Valverde S. ¹, Canistro R. ², Trabuio E. ¹, Antico F. ¹, Manoni F. ³

¹ Servizio di Medicina di Laboratorio Ospedale Civile di Chioggia (Venezia) 2 Dipartimento di Area Medica Servizio di Ematologia Ospedale Civile di Chioggia (Venezia) 3 Servizio di Medicina di LaboratorioOspedale Civile di Monselice (Padova)

Obiettivo. Gli autori hanno condotto una valutazione di laboratorio dei fattori di rischio trombofilico osservati in un gruppo di pazienti con pregressa trombosi venosa profonda.
Metodi. Sono stati considerati 123 pazienti consecutivi. Sono stati indagati i seguenti parametri: PT, aPTT, TT, fibrinogeno, D-Dimero, antitrombina 3 (AT), proteina C (PC), proteina S (PS), resistenza alla proteina C attivata (APCr), lupus anticoagulant (LA), fattore V di Leiden (mutazione G1691a), mutazione G20210A della protrombina mutazione G677T del gene MTHFR, auto-anticorpi anti protrombina (PR) IgG ed IgM, auto-anticorpi anti cardiolipina (CL) IgG ed IgM, auto-anticorpi anti Beta 2 glycoprotein 1 (B2GP1) IgG ed IgM, omocisteina.
Risultati. Nei 123 pazienti considerati abbiamo osservato 2 deficit di AT, un deficit di PC ed uno di PS, 60 portatori di FV Leiden (G1691A9, 6 dei quali omozigoti, 1 soggetto eterozigote per la mutazione G20210A della protrombina, 71 pazienti erano portatori della mutazione G677T del gene MTHFR (15 omozigoti). Lo studio degli auto anticorpi anti fosfolipidi ha evidenziato 10 pazienti positivi per LA, 9 per anti CL (6 IgG e 3 IgM), 10 per anti B2GP1 (5 IgG e 5 IgM), 3 per anti PR (IgG). In 39 pazienti era possibile evidenziare una iper omocisteinemia.
Conclusioni. Nel nostro studio solo 19 pazienti risultavano privi di fattori di rischio trombofilico dimostrabili in Laboratorio. In 51 pazienti era evidenziabile un singolo fattore di rischio, mentre in 53 era possibile evidenziare molteplici fattori di rischio trombofilico (da 2 a 5). Nella esperienza degli autori la valutazione di laboratorio dei fattori di rischio trombofilico, dopo un episodio di trombosi venosa profonda, costituisce un importante presidio diagnostico e permette di evidenziare uno o più fattori di rischio nell’85% dei pazienti.