CASI CLINICI   

Minerva Medica 2007 February;98(1):81-5

Copyright © 2007 EDIZIONI MINERVA MEDICA

lingua: Inglese

Anomalie del volto in un paziente con deficit della citocromo-ossidasi e conseguente sindrome di Kearns-Sayre con deficit di ormone della crescita

Berio A., Piazzi A.

Department of Pediatrics, DIPE University of Genoa, Genoa, Italy

Gli Autori illustrano il caso di un paziente con lievi anormalità cranio-facciali presenti alla nascita e con deficit dell’ormone della crescita, che in seguito ha sviluppato una tipica sindrome di Kearns-Sayre. Le anormalità facciali sono simili a quelle descritte nella sindrome alcolica fetale (una tipica sindrome della cresta neurale). Secondo gli Autori, esse potrebbero essere il risultato di uno sviluppo anormale delle cellule della cresta neurale o di una loro anormale migrazione, a causa dell’espressione di un deficit della fosforilazione ossidativa nel periodo preparto a livello delle cellule della cresta neurale o di un’interferenza da parte della fosforilazione ossidativa deficitaria con i segnali delle cellule della cresta neurale. Su questa base, la sindrome di Kearn-Sayre può essere considerata una neurocrestopatia e gli studi relativi a questa sindrome dovrebbero prendere in considerazione quelle patologie comunemente associate alle neurocrestopatie (ad esempio facciali, endocrine, ossee, cardiovascolari e del sistema nervoso periferico).