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CASI CLINICI   

Minerva Medica 2007 February;98(1):81-5

Copyright © 2007 EDIZIONI MINERVA MEDICA

lingua: Inglese

Anomalie del volto in un paziente con deficit della citocromo-ossidasi e conseguente sindrome di Kearns-Sayre con deficit di ormone della crescita

Berio A., Piazzi A.

Department of Pediatrics, DIPE University of Genoa, Genoa, Italy


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Gli Autori illustrano il caso di un paziente con lievi anormalità cranio-facciali presenti alla nascita e con deficit dell’ormone della crescita, che in seguito ha sviluppato una tipica sindrome di Kearns-Sayre. Le anormalità facciali sono simili a quelle descritte nella sindrome alcolica fetale (una tipica sindrome della cresta neurale). Secondo gli Autori, esse potrebbero essere il risultato di uno sviluppo anormale delle cellule della cresta neurale o di una loro anormale migrazione, a causa dell’espressione di un deficit della fosforilazione ossidativa nel periodo preparto a livello delle cellule della cresta neurale o di un’interferenza da parte della fosforilazione ossidativa deficitaria con i segnali delle cellule della cresta neurale. Su questa base, la sindrome di Kearn-Sayre può essere considerata una neurocrestopatia e gli studi relativi a questa sindrome dovrebbero prendere in considerazione quelle patologie comunemente associate alle neurocrestopatie (ad esempio facciali, endocrine, ossee, cardiovascolari e del sistema nervoso periferico).

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