REVIEW   

Minerva Medica 2001 December;92(6):421-30

Copyright © 2001 EDIZIONI MINERVA MEDICA

lingua: Inglese

Familial mediterranean fever (A review and update)

Orbach H., Ben-Chetrit E.

La febbre mediterranea familiare (FMF), è una malattia autonomica recessiva, che colpisce principalmente le popolazioni del bacino mediterraneo. La malattia colpisce prevalentemente i Turchi, gli Armeni, gli Arabi e gli Ebrei Sefarditi. La FMF è caratterizzata da attacchi ricorrenti di febbre e peritonite, pleurite, artrite o erisipela simil eritema. Una delle complicanze più gravi è l'insorgenza dell'amiloidosi che porta all'insufficienza renale. Nel 1997, è stato isolato il gene associato alla FMF (MEFV).
Questo gene codifica per una proteina di 781 aminoacidi ed è principalmente espresso dai leucociti. È stato definito «pirina», per ricordare l'associazione tra la febbre o «marenostum» (mare nostro), riferendosi all'origine mediterranea della malattia. La patogenesi esatta della FMF non è nota. Siccome il gene MEFV codifica per una proteina simile alle citochine, che possono «down-regolare» l'infiammazione, è stato suggerito che la pirina possa avere un effetto simile. Così, nei pazienti mancanti di questa proteina (o della sua attività) a causa di difetti ereditari, si osserva una mancanza dei processi soppressori o inibitori dell'infiammazione, conducendo infine ad un attacco indiscriminato.
Studi recenti suggeriscono una correlazione genotipo-fenotipo limitata. Sembra che altri fattori genetici ed ambientali influenzino l'espressione dell'FMF.
La colchicina è stato il farmaco di scelta per la cura della FMF. Permette di controllare gli attacchi acuti di FMF e previene lo sviluppo dell'amiloidosi. Nonostante tutto, circa il 5-10% dei pazienti non sono responsivi alla terapia ed ulteriori approcci terapeutici sono in fase di studio per questi pazienti.
La prognosi per i pazienti affetti da FMF è favorevole, a condizione che siano trattati continuamente con la colchicina. Con questa terapia, quasi tutti i pazienti sono liberi da attacchi acuti infiammatori e non svilupperanno amiloidosi.