CASI CLINICI   

Minerva Medica 2001 October;92(5):385-92

Copyright © 2001 EDIZIONI MINERVA MEDICA

lingua: Italiano

Diagnosi e trattamento della sindrome di Klinefelter (Descrizione di un caso clinico))

Martini R.

La sindrome di Klinefelter colpisce 1 ogni 500 maschi in ogni gruppo etnico ma la diagnosi è spesso tardiva a causa delle sostanziali variazioni nella presentazione clinica.
Un uomo di 26 anni lamentava la recente insorgenza di stancabilità. Gli esami di laboratorio e strumentali eseguiti erano negativi. All'esame obiettivo si rilevava habitus eunucoide, barba rada, assenza di ginecomastia e testicoli piccoli di consistenza aumentata. L'uomo riferiva eterosessualità con rapporti regolari e soddisfacenti ma recente riduzione della libido. I dosaggi plasmatici di FSH e LH risultarono elevati, mentre il testosterone era ai livelli inferiori della norma. I livelli di PRL e di ormoni tiroidei erano normali. Uno spermiogramma rilevò azoospermia e l'analisi cromosomica su sangue periferico mostrò un cariotipo 47,XXY confermando il sospetto diagnostico. Il paziente fu trattato con testosterone enantato 200 mg per via intramuscolare ogni 2 settimane con miglioramento dell'astenia, aumento della libido e delle masse muscolari.
Poiché l'effettiva prevalenza della sindrome di Klinefelter è elevata la diagnosi di questa malattia dovrebbe essere considerata in tutti i maschi che lamentino un disturbo correlabile ad ipogonadismo (faticabilità, debolezza muscolare, ginecomastia, infertilità, disfunzioni erettili, testicoli di piccole dimensioni ed osteoporosi). La terapia sostitutiva dovrebbe essere istituita precocemente per minimizzare gli effetti fisici e psicologici della deficienza di androgeni. Ci sono state recenti comunicazioni di nuove opzioni per il trattamento dell'infertilità in pazienti con sindrome di Klinefelter: l'osservazione che con queste nuove tecniche di riproduzione assistita è possibile trasmettere la malattia è causa di preoccupazioni bioetiche.