CASI CLINICI   

Minerva Medica 2001 October;92(5):381-4

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lingua: Italiano

Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti sottocorticali e leucoencefalopatia (CADASIL) (Descrizione di due casi)

Pellicanò S., Costa A., Terra L.

L'arteriopatia cerebrale, trasmessa con meccanismo autosomico dominante, con infarti sottocorticali e leucoencefalopatia (CADASIL) descritta originariamente soltanto in famiglie europee, dal 1993 è stata segnalata anche in America, Africa ed Asia, suggerendo che oggi la malattia probabilmente resta ancora largamente non diagnosticata. È essenzialmente un disordine delle arterie collegato ad una singola mutazione missense del gene Notch3, nel cromosoma 19. L'aberrante dimerizzazione del Notch3 con una molecola analoga o con altra proteina potrebbe essere coinvolta nella patogenesi del disordine. È caratterizzato da frequenti ictus e deficit neurologici focali che possono evolvere a paralisi pseudobulbari e demenza, a causa di infarti multipli lacunari con ischemia e anomalie diffuse della sostanza bianca cerebrale. Emicrania con aura, crisi epilettiche e disturbi affettivi sono frequenti altri sintomi. Si manifesta di solito nella III decade di vita ma alcuni soggetti restano asintomatici fino ai 60 anni. La RM può però segnalare leucoencefalopatia nei soggetti interessati già dall'età di 20 anni.
Gli Autori sottolineano il ruolo del test genetico diretto per la diagnosi differenziale con altre forme di leucoencefalopatie vascolari come la demenza dell'Alzheimer, la sclerosi multipla e l'encefalopatia subcorticale di Binswanger rispetto alle quali il CADASIL è caratterizzato dalle maggiori alterazioni delle cellule muscolari lisce vascolari e dalla presenza di specifici depositi granulari osmiofili.