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REVIEW   

Minerva Ginecologica 2007 June;59(3):331-41

Copyright © 2007 EDIZIONI MINERVA MEDICA

lingua: Italiano

Nuove frontiere nello screening e nella diagnostica prenatale non invasiva: il DNA fetale circolante nel sangue materno

Montagnana M., Lippi G., Guidi G. C.

Sezione di Chimica e Microscopia Clinica, Dipartimento di Scienze Morfologico-Biomediche, Università degli Studi di Verona, Verona, Italia


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Lo scopo della diagnosi prenatale è offrire ai genitori e al medico le migliori informazioni possibili sui rischi di dare alla luce un bambino affetto da un’anomalia congenita o da una malattia genetica. La placenta non costituisce, come si riteneva in passato, una barriera che mantiene separati la madre e il feto, soggetti geneticamente differenti, ma si trova piuttosto al centro di un complesso interscambio. La scoperta della presenza di DNA circolante fetale nel sangue materno ha fornito nuove risorse per la messa a punto di procedure non invasive per la diagnostica prenatale senza alcun rischio per il feto. La possibilità di misurare rapidamente e in modo riproducibile il DNA fetale extracellulare, con tecniche non invasive, ha portato a diverse applicazioni cliniche: determinazione del sesso del nascituro, diagnosi di aneuploidia fetale come nel caso di trisomia 13, 18 e 21, complicanze della gravidanza, patologie fetali legate all’X, fibrosi cistica, e altre ancora.

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